­čĹęÔÜĽ´ŞĆ­čĺë­čĹĘÔÜĽ´ŞĆHemocromatoza: simptome la femei, b─ârba╚Ťi ╚Öi copii, manifest─âri clasice ╚Öi de laborator ale patologiei

Ciroza pigmentară, hemocromatoza: simptome și principii de tratament al patologiei

Pentru prima dat─â hemocromatoza a fost descris─â ca o boal─â separat─â în 1889. Cu toate acestea, doar dezvoltarea geneticii medicale a determinat determinarea cauzelor bolii.

Aceast─â clasificare destul de târzie a fost promovat─â de natura bolii ╚Öi de distribu╚Ťia ei destul de limitat─â.

Deci, conform datelor moderne, 0,33% din locuitorii planetei sunt expuși riscului de a dezvolta hemocromatoză. Ce cauzează boala și care sunt simptomele ei?

Hemocromatoza – ce este?


Aceast─â boal─â este ereditar─â ╚Öi se caracterizeaz─â printr-o multitudine de simptome ╚Öi un risc ridicat de complica╚Ťii grave ╚Öi patologii concomitente.

Studiile au ar─âtat c─â hemocromatoza este cel mai adesea cauzat─â de o muta╚Ťie a genei HFE.

Ca urmare a unei defec╚Ťiuni a genei, mecanismul de captare a fierului în duoden. Acest lucru conduce la faptul c─â organismul prime╚Öte un mesaj fals despre lipsa de fier în organism ╚Öi începe în mod activ ╚Öi în cantit─â╚Ťi excesive pentru a sintetiza o protein─â special─â care leag─â fierul.

Aceasta duce la depunerea excesiv─â a hemosiderinei (pigment ferugin) în organele interne. Simultan cu cre╚Öterea sintezei proteinelor, are loc activarea tractului gastrointestinal, rezultând absorb╚Ťia excesiv─â a fierului din alimentele din intestin.

Deci, chiar ╚Öi în cazul unei alimenta╚Ťii normale, cantitatea de fier din organism este de multe ori mai mare decât în ÔÇőÔÇőmod normal. Aceasta duce la distrugerea ╚Ťesuturilor organelor interne, probleme cu sistemul endocrin, imunitatea.

Clasificarea pe tipuri, forme și etape

În practica medical─â, tipurile de boal─â primar─â ╚Öi secundar─â sunt împ─âr╚Ťite. În acest caz, principala, numit─â ╚Öi ereditare, este rezultatul manifest─ârii unei predispozi╚Ťii genetice. Hemocromatoza secundar─â este o consecin╚Ť─â a dezvolt─ârii anomaliilor în sistemele enzimatice care particip─â la metabolismul feros.

Exist─â patru tipuri de boli ereditare (genetice):

  • clasic;
  • minor;
  • ereditate de specii HFE neasociate;
  • dominant─â autosomal─â.

Primul tip este asociat cu muta╚Ťia clasic─â recesiv─â a situsului celui de-al ╚Öaselea cromozom. Acest tip este diagnosticat în majoritatea covâr╚Öitoare a cazurilor – mai mult de 95% dintre pacien╚Ťi sufer─â de hemocromatoz─â clasic─â.

Tipul juvenil de boal─â apare ca rezultat al muta╚Ťiei unei alte gene – HAMP. Sub influen╚Ťa acestei schimb─âri, sinteza hepcidinei, enzima responsabil─â de depunerea fierului în organe, este mult crescut─â. De obicei, boala se manifest─â la vârsta de zece pân─â la treizeci de ani.

Tipul HFE-neasociat se dezvolt─â atunci când genele HJV nu reu╚Öesc. Aceast─â patologie include mecanismul de hiperactivare a receptorilor de transferin─â-2. Ca urmare, are loc activarea produc╚Ťiei de hepcidin─â. Diferen╚Ťa fa╚Ť─â de tipul de boal─â juvenil─â const─â în faptul c─â, în primul caz, gena care r─âspunde direct pentru producerea enzimei de legare a fierului se descompune.


Întrucât în ÔÇőÔÇőcel de-al doilea caz, o stare caracteristic─â a supraabunden╚Ťei fierului în alimente este creat─â în organism, ceea ce duce la dezvoltarea unei enzime.

Cel de-al patrulea tip de hemocromatoz─â ereditar─â este asociat cu o defec╚Ťiune în activitatea genei SLC40A1.

Boala se manifest─â în rândul persoanelor în vârst─â ╚Öi este asociat─â cu o sintez─â incorect─â a proteinei feroportin─â, responsabil─â pentru transportul compu╚Öilor de fier în celule.

Cauzele muta╚Ťiilor de tip missense ╚Öi factorii de risc


Muta╚Ťia genetic─â într-un tip ereditar de boal─â este o consecin╚Ť─â a predispozi╚Ťiei unei persoane.

Dup─â cum arat─â studiile, majoritatea pacien╚Ťilor sunt reziden╚Ťi albi din America de Nord ╚Öi Europa, cu cel mai mare num─âr de pacien╚Ťi cu hemocromatoz─â din rândul imigran╚Ťilor din Irlanda.

În acest caz, prevalen╚Ťa diferitelor tipuri de muta╚Ťii este caracteristic─â diferitelor p─âr╚Ťi ale globului. Barbatii sunt sensibili la boala de mai multe ori mai des decat femeile. În cele din urm─â, simptomatologia se dezvolt─â de obicei dup─â reconstruc╚Ťia hormonal─â a organismului, care apare ca urmare a menopauzei.

Printre pacien╚Ťii înregistra╚Ťi, femeile sunt de 7-10 ori mai pu╚Ťin decât b─ârba╚Ťii. Motivele pentru schimb─âri sunt înc─â neclare. au dovedit în mod concludent numai natura ereditar─â a bolii, precum ╚Öi o corela╚Ťie între prezen╚Ťa fibrozei hepatice ╚Öi hemocromatozei.


In timp ce proliferarea ╚Ťesutului conjunctiv nu pot fi explicate în mod direct prin acumularea de fier in organism, pana la 70% dintre pacien╚Ťii cu fibroz─â hepatic─â au hemocromatoza.

În acest caz, predispozi╚Ťia genetic─â nu duce neap─ârat la dezvoltarea bolii.

În plus, exist─â o form─â secundar─â de hemocromatoz─â, care se observ─â la persoanele cu genetic─â ini╚Ťial─â normal─â. Factorii de risc includ, de asemenea, unele patologii. Astfel, steatohepatita transferat (depunere nealcoolic─â de tesut adipos) dezvolta hepatit─â cronic─â de etiologie diferit─â, precum ╚Öi blocarea pancreatice contribuie la manifestarea bolii.

Unele neoplasme maligne pot deveni, de asemenea, un catalizator pentru dezvoltarea hemocromatozelor.

Simptome de hemocromatoz─â la femei ╚Öi b─ârba╚Ťi

Diabetul se teme de acest remediu, cum ar fi focul!

Trebuie doar s─â aplica╚Ťi …

Sc─âderea zah─ârului

Afla╚Ťi mai multe

pozner.ru


În trecut, dezvoltarea unui num─âr de manifest─âri grave simptomatice a f─âcut posibil─â diagnosticarea acestei boli.

Un pacient cu acumulare excesiv─â de fier simte oboseala cronic─â, sl─âbiciunea.

Acest simptom este tipic pentru 75% dintre pacien╚Ťii cu hematochromatoz─â. Pigmentarea pielii este intensificat─â ╚Öi acest proces nu este asociat cu producerea de melanin─â. Culoarea pielii închise este ob╚Ťinut─â datorit─â acumul─ârii de compu╚Öi ai fierului. Întunecarea este observat─â la mai mult de 70% dintre pacien╚Ťi.

Impactul negativ al fierului acumulat asupra celulelor imune conduce la o sl─âbire a imunit─â╚Ťii. Prin urmare, în cursul bolii, sensibilitatea pacientului la infec╚Ťii cre╚Öte – de la destul de grav─â pân─â la trivial─â ╚Öi non-periculoas─â în condi╚Ťii normale.


Aproximativ jum─âtate din pacien╚Ťi sufer─â de patologii articulare, care sunt exprimate în sindromul de apari╚Ťie a durerii.

Exist─â, de asemenea, o deteriorare a mobilit─â╚Ťii acestora. Acest simptom apare, deoarece excesul de compu╚Öi ai fierului duce la cataliza depunerilor de calciu în articula╚Ťii.

De asemenea, atacurile de aritmie ╚Öi dezvoltarea insuficien╚Ťei cardiace sunt posibile.Efectele negative asupra pancreasului duc adesea la diabet zaharat. Excesul de fier cauzeaz─â disfunc╚Ťia glandelor sudoripare. În cazuri destul de rare, se observ─â dureri de cap.

Dezvoltarea bolii duce la impoten╚Ť─â la b─ârba╚Ťi. Reducerea func╚Ťiei sexuale indic─â semne de otr─âvire a corpului cu produse de compu╚Öi ai fierului. Femeile pot sângera profund în timpul regulilor.


Un simptom important este m─ârirea ficatului ╚Öi, de asemenea, – durere abdominal─â destul de sever─â, a c─ârei apari╚Ťie nu este posibil─â s─â dezv─âluie sistemul sistemic
.

Prezen╚Ťa mai multor simptome sugereaz─â necesitatea unei diagnostic─âri corecte a bolii.

Semnalul bolii este un con╚Ťinut ridicat de hemoglobin─â în sânge, cu un con╚Ťinut sc─âzut de hemoglobin─â în eritrocite. Indicele de satura╚Ťie al transferinei cu fier sub 50% este considerat un semn de laborator al hemocromatozelor.

Prezen╚Ťa unor heterozigote complexe sau a muta╚Ťiilor homozigote de un anumit tip în gena HFE, cu eviden╚Ťierea clinic─â a acumul─ârii în exces a fierului, sugereaz─â dezvoltarea hemocromatozelor.

O cre╚Ötere semnificativ─â a ficatului, cu o densitate ridicat─â a ╚Ťesuturilor sale, este, de asemenea, un semn al bolii. În plus, cu hemocromatoz─â apare o decolorare a ╚Ťesutului hepatic.

Cum se manifest─â copilul?


Hemocromatoza precoce are o serie de caracteristici – de la muta╚Ťiile regiunilor cromozomiale corespunz─âtoare la imaginea ╚Öi manifest─ârile clinice caracteristice.

În primul rând, simptomele bolii la o vârst─â fraged─â sunt polimorfe.

Caracteristic pentru copii este dezvoltarea simptomelor, indicând prezen╚Ťa hipertensiunii portale. Se dezvolt─â o înc─âlcare a asimil─ârii hranei, o cre╚Ötere simultan─â a splinei ╚Öi a ficatului.

Odat─â cu dezvoltarea patologiei începe sever─â ╚Öi rezistent─â la efectele terapeutice ale ascitei – pic─âturi, formate în regiunea abdominal─â. Caracteristica dezvolt─ârii varicelor esofagului.

Cursul bolii este sever, iar prognosticul tratamentului este aproape întotdeauna nefavorabil. În aproape toate cazurile, boala provoac─â o form─â sever─â de insuficien╚Ť─â hepatic─â.

Ce teste și metode de diagnostic ajută la identificarea patologiei?

Bine de ╚Ötiut! Probleme cu nivelul de zahar in timp poate duce la o gr─âmad─â de boli, cum ar fi probleme de vedere, a pielii ╚Öi a p─ârului, apari╚Ťia de ulcere, cangrena si chiar cancer! Oamenii, înv─â╚Ťa╚Ťi de experien╚Ťa amar─â pentru a normaliza nivelul de zah─âr …
Cite╚Öte mai mult … "


Pentru a identifica boala, sunt utilizate mai multe metode diferite de diagnostic de laborator.

Ini╚Ťial, se preleveaz─â probe de sânge pentru a studia nivelul hemoglobinei în eritrocite ╚Öi plasm─â.

Exist─â, de asemenea, o evaluare a metabolismului fierului.

Testul de desferal ajut─â la confirmarea diagnosticului. Pentru aceasta, se administreaz─â o injec╚Ťie a medicamentului glandular ╚Öi, dup─â cinci ore, se ia o mostr─â de urin─â. În plus, se efectueaz─â CT, precum ╚Öi RMN ale organelor interne, permi╚Ťându-se s─â se determine modific─ârile lor patologice – cre╚Öterea m─ârimii, pigmentarea, modificarea structurii ╚Ťesuturilor.

Scanarea molecular─â-genetic─â v─â permite s─â determina╚Ťi prezen╚Ťa unei zone deteriorate a cromozomului. Acest studiu, realizat de membrii familiei pacientului, face de asemenea posibil─â evaluarea posibilit─â╚Ťii apari╚Ťiei bolii chiar înainte de apari╚Ťia manifest─ârilor clinice, perturbând pacientul.

Principiile tratamentului

Principalele metode de tratament sunt normalizarea con╚Ťinutului de fier în organism ╚Öi prevenirea deterior─ârii organelor ╚Öi sistemelor interne. Din p─âcate, medicina modern─â nu cunoa╚Öte metodele de normalizare a aparatului genic.

bloodletting

O metod─â comun─â de tratament este efectuarea de sânge. La terapia ini╚Ťial─â, se elimin─â s─âpt─âmânal 500 mg de sânge. Dup─â normalizarea indicatorilor de con╚Ťinut de fier, trece╚Ťi la terapia de între╚Ťinere, când e╚Öantionul de sânge este luat la fiecare trei luni.

Se administreaz─â, de asemenea, administrarea intravenoas─â a medicamentelor care leag─â fierul. Astfel, chelatorii v─â permit s─â elimina╚Ťi excesul de substan╚Ťe cu urin─â sau vi╚Ťei. Cu toate acestea, o scurt─â perioad─â de ac╚Ťiune face injectarea subcutanat─â regulat─â a medicamentelor necesare cu ajutorul pompelor speciale.

Monitorizarea la laborator este efectuat─â o dat─â la trei luni. Aceasta include calculul con╚Ťinutului de fier, precum ╚Öi diagnosticarea semnelor de anemie ╚Öi a altor consecin╚Ťe ale bolii.

Posibile complica╚Ťii ╚Öi prognoze

Cu diagnosticul precoce, boala poate fi controlat─â eficient.

Durata ╚Öi calitatea vie╚Ťii pacien╚Ťilor care beneficiaz─â de îngrijire obi╚Önuit─â practic nu difer─â de cele ale persoanelor s─ân─âtoase.

În acest caz, tratamentul precoce duce la complica╚Ťii grave. Acestea includ dezvoltarea cirozei ╚Öi insuficien╚Ťei hepatice, diabetului, afectarea venelor pân─â la sângerare.

Riscul de a dezvolta cardiomiopatie ╚Öi cancer de ficat este mare, se observ─â, de asemenea, infec╚Ťii intercurente.

Videoclipuri similare

Despre ce este hemocromatoza ╚Öi cum s─â o tratezi, în emisiunea "Live s─ân─âtos!" Cu Elena Malysheva:

Viziona╚Ťi videoclipul: Principii de tratament ├«n cronice ulcerale

Like this post? Please share to your friends:
Las─â un r─âspuns

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: